Hémophilie ils appellent une maladie héréditaire caractérisée par une absence de facteurs de coagulation, dans laquelle le processus de coagulation du sang ralentit et le temps de saignement augmente. L'hémophilie affecte plus souvent les garçons (à l'exception de l'hémophilie C, qui peut également provoquer la maladie chez les filles).
Il existe trois types d'hémophilie qui diffèrent par un facteur de coagulation absent du sang:
- l'hémophilie A - est la plus fréquente, se produit lorsqu'il n'y a pas de facteur VIII de coagulation dans le sang, qui est représenté par une protéine spéciale (globuline anti-hémophilique).
- hémophilie B (maladie de Noël) - se manifeste par une activité insuffisante du facteur de coagulation IX ou facteur de Noël.
- L'hémophilie C est la forme la plus rare. Elle survient sans déficit en facteur de coagulation XI.
Les porteurs (conducteurs) du gène de l'hémophilie sont des femmes. Les garçons nés d'une telle femme ont 50% de chances de contracter cette maladie. En règle générale, les transporteurs eux-mêmes ne présentent aucun signe d'hémophilie.
Hémophilie - les causes de la maladie
La coagulation sanguine (hémostase) est une réaction protectrice importante du corps, activée par des lésions vasculaires et des saignements. Il est fourni par des substances spéciales appelées facteurs de coagulation, ainsi que par de petites cellules sanguines ou plaquettes. La réussite du processus de coagulation et l’arrêt des saignements n’est possible que si tous les facteurs de coagulation sont présents, ainsi qu’un nombre suffisant de plaquettes. Avec une déficience de certains facteurs de coagulation, l'hémostase en temps voulu devient impossible, c'est-à-dire que l'hémophilie se produit.
Hémophilie - symptômes de la maladie
L'hémophilie se manifeste principalement par les symptômes suivants:
- saignement prolongé qui commence immédiatement ou dans les heures qui suivent une blessure, une extraction dentaire ou spontanément;
- l'apparition d'ecchymoses importantes (hématomes) après des blessures mineures;
- saignements de nez fréquents;
- saignement intra-articulaire (hémarthrose), complication grave de l'hémophilie, caractérisé par une infiltration de sang dans l'articulation, des douleurs aiguës, un gonflement de l'articulation et une mobilité réduite.
- la présence de sang dans les selles et dans les urines.
Hémophilie - diagnostic de la maladie
Les trois types d'hémophilie sont caractérisés par les mêmes symptômes. Par conséquent, l'un ou l'autre type de maladie ne peut être diagnostiqué que par des tests de laboratoire.
Hémophilie - traitement et prévention
Pour le traitement, il est très important de connaître le type d'hémophilie. En règle générale, il est basé sur l'administration intraveineuse d'un facteur qui est rare chez un patient. Grâce au traitement, il est possible de prévenir les saignements ou de prévenir ses conséquences sans incapacité.
Comme l'hémophilie provoque l'apparition d'hémorragies lors d'injections intramusculaires et sous-cutanées, il est recommandé de s'injecter des médicaments par voie intraveineuse ou par voie orale. Le régime alimentaire des patients devrait comprendre des aliments contenant des vitamines A, B, C, D, des sels de phosphore et de calcium. En cas d'hémorragies simples, il est nécessaire de fournir au patient un repos complet, par le froid. Pour immobiliser une articulation malade, un plâtre est utilisé pendant 3 à 4 jours. Un traitement supplémentaire est effectué à l’aide d’une UHF.
Parmi les mesures préventives, une place importante est occupée par le conseil génétique du couple marié. Un patient hémophile et une femme conductrice d'hémophilie, ainsi qu'un homme et une femme en bonne santé, ne sont pas recommandés pour avoir des enfants. Lorsqu'une femme en bonne santé est enceinte d'un patient hémophile de la 14e à la 16e semaine de grossesse, le sexe fœtal est déterminé par la méthode de l'amniocentèse transabdominale. S'il montre que l'enfant à naître est une fille, il est alors conseillé aux mères d'interrompre la grossesse en raison du risque de propagation de l'hémophilie par la conductrice. Une conductrice peut être identifiée en déterminant les facteurs VIII ou IX dans leur sang en utilisant une méthode biochimique quantitative.
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